Κληρονομικος καρκινος μαστου

Οι περισσότεροι καρκίνοι γενικά αλλά και ειδικά ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών είναι σποραδικοί. Αυτό σημαίνει ότι είναι καρκίνοι που δεν μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Παρόλα αυτά όμως, υπάρχουν πολλές οικογένειες με αυξημένα περιστατικά καρκίνου σε ένα συγκεκριμένο όργανο. Στις οικογένειες αυτές υπάρχει πιθανότητα να υπάρχει κάποιο κληρονομούμενο (γενετικό) σύνδρομο. Ένα τέτοιο σύνδρομο είναι το Σύνδρομο Κληρονομούμενου Καρκίνου του Μαστού / Ωοθηκών (Hereditary Breast Ovarian Cancer-HBOC). Μέλη τέτοιων οικογενειών έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης κάποιον τύπων καρκίνου σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό Μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δίνουν αυξημένη προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ο κίνδυνος για ανάπτυξη καρκίνου: μαστού στους φορείς των μεταλλαγών, σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους ανέρχεται σε 60-80% ωοθηκών στους φορείς μεταλλαγών ανέρχεται σε 20-40%. Ο μέσος όρος ηλικίας εμφάνισης καρκίνου του μαστού στους φορείς είναι 42 ετών που σημαίνει 20 χρόνια πιο νωρίς από ότι στον γενικό γυναικείο πληθυσμό στις ΗΠΑ και στη Δ. Ευρώπη. Συνήθως πρόκειται για οικογένειες με 2 ή περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, συνήθως πριν την ηλικία των 50. Περίπου 5% με 10% όλων των καρκίνων οφείλονται σε κληρονομούμενες (γενετικές) βλάβες στο γενετικό υλικό (DNA) που κληρονομείται από τους γονείς. Οι βλάβες αυτές ονομάζονται κληρονομούμενες μεταλλαγές. Το μεγαλύτερο ποσοστό Συνδρόμου Κληρονομούμενου Καρκίνου του Μαστού / Ωοθηκών οφείλεται σε βλάβες στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Ένα μικρότερο ποσοστό περιπτώσεων οφείλονται σε αλλοιώσεις των γονιδίων PALB2 και CHECK2. Η πιθανότητα μεταβίβασης μεταλλαγής από τον γονιό σε κάθε παιδί του είναι 50%. Όταν υπάρχει υποψία για κληρονομούμενο σύνδρομο, πρέπει να λαμβάνεται λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό. Τα στοιχεία καταγράφονται με τη μορφή οικογενειακού δέντρου στο οποίο υπάρχουν τρεις ή περισσότερες γενιές. Το οικογενειακό δέντρο περιλαμβάνει στοιχεία τόσο από πάσχοντες όσο και από τους μη πάσχοντες συγγενείς. Aτομα που παρουσιάζουν ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω χαρακτηριστικά πρέπει να ελεγχθούν για κληρονομούμενο καρκίνο: Γυναίκες με ιστορικό καρκίνου του μαστού ΚΑΙ των ωοθηκών Γυναίκες με καρκίνο των ωοθηκών και έναν συγγενή πρώτου ή δεύτερου βαθμού (μητέρα, αδελφή, κόρη, γιαγιά, εγγονή, θεία) με: καρκίνο των ωοθηκών, προεμμηνοπαυσιακό καρκίνο του μαστού ή και τα δύο Γυναίκες με καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50 που έχουν έναν τουλάχιστον συγγενή με καρκίνο των ωοθηκών ή άνδρα συγγενή με καρκίνο μαστού Γυναίκες με συγγενή που έχει κάνει γενετική ανάλυση των γονιδίων και έχει βρεθεί παθογόνος μεταλλαγή Aνδρας με καρκίνο μαστού στην οικογένεια Σημαντικά Στοιχεία Ιστορικού: Το 50% των BRCA μεταλλάξεων κληρονομούνται από τον πατέρα Οικογένειες με λίγα μέλη ή με λίγες γυναίκες στην οικογένεια μπορεί να υποκρύπτουν BRCA μεταλλάξεις Το νεαρό της ηλικίας είναι πιο ισχυρός δείκτης από το οικογενειακό ιστορικό ’λλα Σημαντικά Κριτήρια: Γυναίκες με καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 40 ετών Γυναίκες με πρωτοπαθή καρκίνο των ωοθηκών, του περιτόναιου, των σαλπίγγων σε οποιαδήποτε ηλικία Γυναίκες με καρκίνο και στους δύο μαστούς Γυναίκες με καρκίνο του μαστού πριν τα 50 και ένα στενό συγγενή με καρκίνο του μαστού πριν τα 50 Γυναίκες με καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία και ≥2 στενούς συγγενείς με καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία (ιδιαίτερα αν τουλάχιστον μία περίπτωση διαγνώσθηκε πριν τη ηλικία των 50 ετών) Υγιείς γυναίκες με συγγενή πρώτου ή δεύτερου βαθμού που πληροί τα παραπάνω κριτήρια